科技日?qǐng)?bào)記者 張佳欣

卡塔爾威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院科學(xué)家通過(guò)分析391名志愿者的血液、尿液和唾液樣本中的數(shù)千種分子，繪制出人體及其復(fù)雜生理過(guò)程的分子圖。這些數(shù)據(jù)被整合成一個(gè)強(qiáng)大的交互式可視化網(wǎng)絡(luò)工具，名為“連接組學(xué)”。這一工具有助于研究人體復(fù)雜的分子構(gòu)成，發(fā)現(xiàn)與各種疾病相關(guān)的潛在特征。相關(guān)研究發(fā)表在新一期《自然·通訊》雜志上。

人體分子過(guò)程是指在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞間發(fā)生的化學(xué)反應(yīng)和相互作用，包括DNA復(fù)制、蛋白質(zhì)合成、能量產(chǎn)生、細(xì)胞通訊和各種途徑代謝等關(guān)鍵功能。這些過(guò)程受到復(fù)雜的蛋白質(zhì)—蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)—DNA和蛋白質(zhì)—RNA相互作用的調(diào)控，最終使人體能夠執(zhí)行各種生命活動(dòng)。

將基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等研究形式相結(jié)合的方法稱為多組學(xué)。近年來(lái)，這種方法已成為生物醫(yī)學(xué)研究人員深入了解人體和疾病內(nèi)在機(jī)制的關(guān)鍵策略，為開(kāi)發(fā)新療法提供了可能。研究人員從卡塔爾糖尿病代謝組學(xué)研究數(shù)據(jù)中收集了多份血液、尿液和唾液樣本。這些樣本提供了一個(gè)極其豐富的數(shù)據(jù)集，其中包括6300個(gè)單獨(dú)的分子數(shù)據(jù)點(diǎn)，如基因組數(shù)據(jù)（DNA）、轉(zhuǎn)錄組（RNA）、蛋白質(zhì)和代謝物（如氨基酸、糖和脂肪）等。研究人員在18個(gè)不同的高通量分析平臺(tái)上對(duì)樣本進(jìn)行了表征，還確定了每位參與者的遺傳變異、DNA甲基化位點(diǎn)和基因表達(dá)信息。

最終，研究人員揭示了遺傳特征與特定蛋白質(zhì)、代謝過(guò)程和疾病之間的關(guān)聯(lián)和途徑。然后，他們還將所有個(gè)體的海量數(shù)據(jù)整合到一個(gè)在線網(wǎng)絡(luò)工具中。利用這一免費(fèi)的在線參考工具，科學(xué)家可研究人體在分子水平上的運(yùn)作方式，作出假設(shè)并通過(guò)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行檢驗(yàn)，進(jìn)一步理解各種疾病機(jī)制。

總編輯圈點(diǎn)：

隨著生命科學(xué)研究的深入，基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等與之相關(guān)的眾多細(xì)分學(xué)科領(lǐng)域應(yīng)運(yùn)而生。這些細(xì)分領(lǐng)域從不同側(cè)面或角度對(duì)生命現(xiàn)象進(jìn)行解釋，加深了我們對(duì)健康和疾病的認(rèn)知。然而，不可忽視的是，人體的運(yùn)行是一個(gè)整體。將這些組學(xué)結(jié)合在一起進(jìn)行研究，有助于科學(xué)家更全面地從分子水平理解人體復(fù)雜的生理過(guò)程，從而進(jìn)一步尋找維持健康、防治疾病的科學(xué)方案。